Lesión ovárica compleja. Localización infrecuente de metástasis de cáncer medular de tiroides. Reporte de caso y revisión de la bibliografía / Complex ovarian lesion. Infrequent localization of metastasis of medullary thyroid cancer. Case report and review of the literature

Resumen ANTECEDENTES: El carcinoma medular de tiroides es un tumor maligno poco frecuente que se origina en las células parafoliculares tiroideas productoras de calcitonina. Si bien puede aparecer espontáneamente, la asociación familiar pocas veces es excepcional. Aunque la supervivencia en estadios iniciales es considerable, es frecuente la posibilidad de metástasis al momento del diagnóstico. CASO CLÍNICO: Paciente de 72 años, con un abultamiento en la región anterior del cuello y una adenopatía cervical izquierda de 15 días de evolución. La TAC, la ecografía y la biopsia reportaron: carcinoma bilateral de ovario poco diferenciado. Se procedió a la cirugía radical (histerectomía, doble anexectomía, linfadenectomía pélvica y para aórtica, omentectomía y apendicectomía) con la que se consiguió una citorreducción completa. En el estudio definitivo se encontraron metástasis de carcinoma medular de tiroides en ambos ovarios, miometrio y peritoneo. Enseguida se inició la quimioterapia con vandetanib. Después de 25 ciclos de tratamiento, la paciente continuó con el ácido zoledrónico y asintomática. Un mes después de finalizarlo comenzó con crisis comiciales que se trataron con quetiapina, con respuesta satisfactoria. Posteriormente, la paciente tuvo una celulitis facial que se trató con antibiótico y corticosteroide; tres semanas después falleció debido a insuficiencia multiorgánica. CONCLUSIONES: El carcinoma medular de tiroides es una rara localización de metástasis que aún requiere investigación que permita establecer protocolos de diagnóstico, tratamiento y estimación de la supervivencia.

Abstract BACKGROUND: Medullary thyroid carcinoma is a rare malignant tumor originating in the calcitonin-producing parafollicular thyroid cells. Although it can occur spontaneously, familial association is rarely exceptional. Although survival in early stages is considerable, the possibility of metastasis at the time of diagnosis is frequent. CLINICAL CASE: 72-year-old patient with a lump in the anterior neck region and left cervical adenopathy of 15 days of evolution. CT, ultrasound, and biopsy reported: bilateral poorly differentiated ovarian carcinoma. Radical surgery (hysterectomy, double adnexectomy, pelvic and para-aortic lymphadenectomy, omentectomy and appendectomy) was performed and complete cytoreduction was achieved. In the definitive study, metastases of medullary thyroid carcinoma were found in both ovaries, myometrium and peritoneum. Chemotherapy with vandetanib was then started. After 25 cycles of treatment, the patient continued with zoledronic acid and was asymptomatic. One month after the end of the treatment, she began to have comic crises that were treated with quetiapine, with satisfactory response. Subsequently, the patient had a facial cellulitis that was treated with antibiotics and corticosteroids; three weeks later she died due to multiorgan failure. CONCLUSIONS: Medullary thyroid carcinoma is a rare site of metastasis that still requires research to establish diagnostic and treatment protocols and to estimate survival.

Pseudomixoma peritoneal primario de origen ovárico / Primary pseudomyxoma peritonei originated from ovaries

Resumen ANTECEDENTES: El pseudomixoma peritoneal es muy raro; se caracterizada por ascitis mucinosa e implantes peritoneales relacionados con la rotura y diseminación del contenido de un tumor mucinoso. En 80 al 90% de los casos el tumor primario es apendicular y el ovario es una localización realmente excepcional. CASO CLÍNICO: Paciente de 49 años que acudió a consulta debido a un dolor abdominal. En las pruebas de imagen se visualizó una tumoración anexial izquierda y se advirtieron hallazgos sugerentes de pseudomixoma peritoneal. En la cirugía, la masa ovárica se objetivó parcialmente fragmentada, con el apéndice aumentado de tamaño y extensos implantes peritoneales; además de gran cantidad de mucina libre en la cavidad peritoneal. El análisis anatomopatológico determinó la existencia de un adenocarcinoma mucinoso en el ovario afectado, con inmunohistoquímica positiva para CK7+ y CK20+, múltiples implantes de mucina y el apéndice sin daño. Por lo anterior se diagnosticó: pseudomixoma peritoneal de origen ovárico. Luego de dos intervenciones quirúrgicas no se consiguió la citorreducción completa. La paciente permaneció estable durante siete años, momento en el que fue evidente el avance de los síntomas de la enfermedad, circunstancia que la condujo a la muerte. CONCLUSIÓN: Determinar el origen de un pseudomixoma peritoneal sigue siendo un reto pues, con frecuencia, tanto el apéndice como los ovarios se afectan simultáneamente. Por ello, la apendicectomía y la exploración bilateral de los ovarios deben ser prácticas de rutina. El análisis extenso de las muestras y la inmunohistoquímica pueden facilitar la catalogación de estos infrecuentes tumores.

Abstract BACKGROUND: Pseudomyxoma peritonei is very rare; it is characterized by mucinous ascites and peritoneal implants related to rupture and dissemination of the contents of a mucinous tumor. In 80 to 90% of cases the primary tumor is appendicular and the ovary is a truly exceptional location. CLINICALCASE: A 49 year old female patient presented for consultation due to abdominal pain. Imaging tests showed a left adnexal tumor and findings suggestive of pseudomyxoma peritonei. At surgery, the ovarian mass was partially fragmented, with an enlarged appendix and extensive peritoneal implants; in addition to a large amount of free mucin in the peritoneal cavity. The anatomopathological analysis determined the existence of a mucinous adenocarcinoma in the affected ovary, with positive immunohistochemistry for CK7+ and CK20+, multiple mucin implants and an undamaged appendix. Therefore, a diagnosis was made: pseudomyxoma peritoneum of ovarian origin. After two surgical interventions she did not achieve complete cytoreduction. The patient remained stable for seven years, at which time the symptoms of the disease became evident and led to her death. CONCLUSION: Determining the origin of a pseudomyxoma peritonei remains a challenge as often both the appendix and ovaries are affected simultaneously. Therefore, appendectomy and bilateral ovarian exploration should be routine practice. Extensive specimen analysis and immunohistochemistry can facilitate cataloging of these infrequent tumors.

Carcinosarcoma de ovario en paciente perimenopáusica / Ovarian carcinosarcoma in a perimenopausal woman

Resumen ANTECEDENTES: El carcinosarcoma de ovario, o tumor mixto de Müller, es una neoplasia infrecuente que representa alrededor del 1 al 4% de los carcinomas ováricos epiteliales. Su histología combina componentes sarcomatosos y carcinomatosos. CASO CLÍNICO: Paciente de 55 años, con diagnóstico de carcinosarcoma de ovario. Acudió a consulta debido a un sangrado uterino irregular y dolor abdominal. En la ecografía transvaginal se encontró una formación anexial sólida y heterogénea de 11.95 x 10.6 cm, con captación Doppler. El estudio se amplió con una tomografía axial computada (TAC) abdominopélvica y de tórax en la que se observó una tumoración en el lado izquierdo de 18 x 13 cm. Los marcadores tumorales se reportaron elevados: CEA 10.60, CA 125 91.3 y CA19.9 153 U/mL, con proteína HE-4 86.8 pmol/L, ligeramente disminuida. La laparotomía exploradora se completó con una cirugía para eliminar toda la carga tumoral. Se indicó quimioterapia con paclitaxel-carboplatino. El estudio histológico definitivo informó la existencia de una tumoración sólida-quística, compatible con un carcinosarcoma en el ovario izquierdo, con amplia diseminación peritoneal. A los 3 meses de la intervención, la paciente continuaba sin signos de recidiva. CONCLUSIONES: El carcinosarcoma es un tumor ginecológico poco frecuente pero muy agresivo; por su excepcional hallazgo aún no se dispone de criterios de tratamiento. Es decisivo fomentar investigaciones futuras acerca de los factores pronósticos y biomarcadores y desarrollar tratamientos dirigidos a las características moleculares de cada paciente.

Abstract BACKGROUND: Ovarian carcinosarcoma, or mixed Müllerian tumor, is a rare neoplasm that represents about 1 to 4% of epithelial ovarian carcinomas. Its histology combines sarcomatous and carcinomatous components. CLINICAL CASE: 55-year-old female patient with a diagnosis of ovarian carcinosarcoma. She consulted due to irregular uterine bleeding and abdominal pain. Transvaginal ultrasound showed a solid and heterogeneous adnexal formation measuring 11.95 x 10.6 cm, with Doppler uptake. The study was expanded with an abdominopelvic and chest computed axial tomography (CT) scan in which a tumor was observed on the left side measuring 18 x 13 cm. Tumor markers were reported elevated: CEA 10.60, CA 125 91.3 and CA19.9 153 U/mL, with HE-4 protein 86.8 pmol/L, slightly decreased. Exploratory laparotomy was completed with R0 surgery. Chemotherapy with paclitaxel-carboplatin was indicated. The definitive histological study reported the existence of a solid-cystic tumor, compatible with a carcinosarcoma in the left ovary, with extensive peritoneal dissemination. Three months after surgery, the patient continued without signs of recurrence. CONCLUSIONS: Carcinosarcoma is a rare but very aggressive gynecologic tumor; because of its exceptional finding no treatment criteria are yet available. It is crucial to encourage future research on prognostic factors and biomarkers and to develop treatments targeted to the molecular characteristics of each patient.

Leiomioma vulvar de localización en la glándula de Bartolino: un dilema diagnóstico / Vulvar leiomyoma located in Bartholin's gland: a challenging clinical case

Resumen ANTECEDENTES: Los leiomiomas son tumores benignos que se originan en las fibras musculares lisas. La mayor parte de los leiomiomas del aparato genital femenino se localizan en el útero. La localización extrauterina es excepcional, la incidencia del leiomioma vulvar es del 0.07%. Estos tumores del músculo liso suelen ser indoloros, de crecimiento lento y pueden aparecer en mujeres de cualquier edad. OBJETIVO: Reportar un caso de leiomioma vulvar que, por su baja incidencia y similitud clínica con otras lesiones, como el quiste de la glándula de Bartolino, pueden conducir a un diagnóstico erróneo inicial. Además, efectuar una revisión bibliográfica que aporte conocimiento a su diagnóstico y tratamiento. CASO CLÍNICO: Paciente de 52 años, con una masa vulvar de años de evolución y un diagnóstico equívoco inicial de quiste de la glándula de Bartolino. La paciente fue intervenida mediante escisión quirúrgica y estudio histopatológico posterior. El diagnóstico definitivo fue de leiomioma vulvar con diferenciación simplástica. CONCLUSIONES: En contraposición con sus homólogos uterinos, la localización vaginal del leiomioma es excepcional. Si bien hasta ahora no ha podido demostrarse la efectividad de la biopsia preoperatoria se aconseja su toma porque podría tratarse de una masa de características malignas, lo que modificaría el tratamiento y su urgencia. La actitud quirúrgica es, quizá, la más acertada porque permite, además de un diagnóstico anatomopatológico definitivo, un tratamiento curativo. Se propone la escisión completa, mediante una incisión elipsoidal en la piel y asegurar la extirpación completa de la pseudocápsula.

Abstract BACKGROUND: Leiomyomas are benign tumors that originate in smooth muscle fibers. Most leiomyomas of the female genital tract are located in the uterus. Extrauterine localization is exceptional; the incidence of vulvar leiomyoma is 0.07%. These smooth muscle tumors are usually painless, slow growing and can occur in women of any age. OBJECTIVE: To report a case of vulvar leiomyoma that because of its low incidence and clinical similarity to other lesions, such as Bartholin's gland cyst, may lead to an initial misdiagnosis. In addition, a review of the literature should be carried out in order to contribute to its diagnosis and treatment. CLINICAL CASE: A 52-year-old patient with a vulvar mass of years of evolution and an initial misdiagnosis of Bartholin's gland cyst. The patient was operated by surgical excision and subsequent histopathological study. The definitive diagnosis was vulvar leiomyoma with symplastic differentiation. CONCLUSIONS: In contrast to its uterine counterparts, the vaginal location of leiomyoma is exceptional. Although the effectiveness of a preoperative biopsy has not been demonstrated so far, it is advisable to take a biopsy because it could be a mass with malignant characteristics, which would change the treatment and its urgency. The surgical approach is perhaps the most appropriate because it allows, in addition to a definitive anatomopathological diagnosis, a curative treatment. Complete excision is proposed, by means of an ellipsoidal incision in the skin and ensuring complete excision of the pseudocapsule.

Mioma en remanente cervical tras histerectomía supracervical laparoscópica, presentación de un caso y revisión de la literatura / Myoma in cervical remnant after laparoscopic supracervical hysterectomy, case report and literature review

INTRODUCCIÓN: Los leiomiomas uterinos son el tumor pélvico más frecuente en la mujer, derivan de las células musculares lisas del miometrio y pueden localizarse en cualquiera de las porciones uterinas. Se clasifican según su relación con las diferentes capas del útero mediante la clasificación de la FIGO. Pueden ser asintomáticos o producir síntomas como sangrado, problemas reproductivos o dolor por compresión de estructuras vecinas. El tratamiento puede ser médico o quirúrgico, teniendo dentro de este último grupo, la posibilidad de realizar una miomectomía o una histerectomía total o subtotal. La histerectomía subtotal permite mantener el cérvix uterino, de tal forma que la técnica quirúrgica es más sencilla, sin embargo, requiere de la morcelación de la pieza para su extracción; mientras que la histerectomía total elimina el riesgo de recidiva de la patología uterocervical, aunque precisa de una mayor curva de aprendizaje. CASO CLÍNICO: Presentamos el caso de una paciente de 52 años a la que se le realizó una histerectomía supracervical laparoscópica por miomas. Posteriormente, se objetivó la aparición de un nuevo mioma en el remanente cervical, que requirió de una traquelectomía vía vaginal. CONCLUSIÓN: La histerectomía subtotal laparoscópica en úteros con múltiples miomas puede tener como efecto adverso la recidiva miomatosa en el cérvix o la aparición de miomas parasitarios secundarios a la morcelación uterina no estanca. Además, implica continuar con el cribado para la prevención del cáncer de cérvix uterino.

BACKGROUND: Uterine leiomyomas are the most frequent pelvic tumor in women. They derive from smooth muscle cells of the myometrium and can be in any of the uterine parts. They are classified according to their relationship with the different layers of the uterus by the FIGO classification. Uterine leiomyomas can be asymptomatic or produce symptoms such as compression pain, reproductive problems and metrorrhagia. The treatment can be medical or surgical. Within this last group there is the possibility of performing a myomectomy or a total or subtotal hysterectomy. The subtotal hysterectomy allows the uterine cervix to be maintained and therefore the surgical technique is simpler. However, it requires the morcellation of the piece for its removal. Alternatively, total hysterectomy eliminates the risk of recurrence of uterocervical pathology, but this procedure presents a steeper learning curve. CLINICAL CASE: We present the case of a patient of 52 years who underwent a laparoscopic supracervical hysterectomy for myomas. Subsequently, the appearance of a new myoma in the cervical remnant was observed, which required a vaginal trachelectomy. CONCLUSION: Laparoscopic subtotal hysterectomy in myomatous uterus can have as an adverse effect myomatous recurrence in the cervix or the appearance of parasitic myomas secondary to non-contained uterine morcellation. In addition, it involves continuing screening for the prevention of cervical cancer.

Neoplasia cervical intraepitelial tipo III, poshisterectomía supracervical laparoscópica: ventajas e inconvenientes de la conservación del cuello uterino en pacientes histerectomizadas / Cervical intraepithelial neoplasia type III after laparoscopic supracervical hysterectomy. Advantages and disadvantages of cervical conservation in hysterectomized patients

Resumen ANTECEDENTES: Existen múltiples opciones para practicar una histerectomía: por vía vaginal, abdominal laparotómica, laparoscópica o robótica. En pacientes que van a intervenirse por enfermedad benigna puede hacerse mediante la extirpación del cuerpo uterino (histerectomía parcial o supracervical). La preocupación por la posible aparición de una lesión neoplásica en el muñón cervical remanente ha dado lugar a investigaciones acerca de las ventajas de la exéresis del cuello uterino (histerectomía total). CASO CLÍNICO: Paciente de 36 años, intervenida para histerectomía supracervical con salpingectomía bilateral laparoscópica, por útero miomatoso sintomático. Posterior a la cirugía apareció una lesión preneoplásica de alto grado; se le indicó conización cervical. CONCLUSIÓN: Algunos expertos advierten que los riesgos de extirpar el cuello uterino son lo suficientemente notables como para optar por la técnica parcial en pacientes sin antecedentes de patología cervical, sobre todo si tienen cuadros adherenciales o endometriosis del tabique rectovaginal. Por el contrario, otros grupos indican que ante la baja tasa de complicaciones de la histerectomía total y la posibilidad de una patología neoplásica posterior, no está justificada la preservación cervical.

Abstract BACKGROUND: There are multiple approaches to perform a hysterectomy; the classic vaginal route, the laparotomic abdominal or the newest endoscopic techniques, such as laparoscopic or robotic. In patients undergoing benign pathology, the technique can only be performed by removing the uterine body (subtotal or supracervical hysterectomy). However, the concern about the possible occurrence of a neoplastic lesion in the remaining cervical stump has led to investigations into the benefits of also performing the cervical exeresis (total hysterectomy). Our goal is to present a review on the current situation of the topic, concluding that there is still no scientific consensus on which technique is the most recommended. CLINICAL CASE: 36-year-old woman who underwent supracervical hysterectomy with laparoscopic bilateral salpinguectomy due to symptomatic myomatous uterus. After surgery, he presented a high-grade preneoplastic lesion, which indicated that cervical conization was indicated. CONCLUSION: Some experts argue that the risks of performing the removal of the cervix are notable enough to indicate subtotal technique in patients without a history of cervical pathology, especially if they have adhesion or endometriosis of the rectovaginal septum. On the contrary, other working groups indicate that cervical preservation is not justified due to the low complication rate of the total hysterectomy technique and the possibility of developing a subsequent neoplastic pathology.

Carcinoma intraepitelial tubárico seroso como hallazgo posquirúrgico de endometriosis y útero miomatoso. Reporte de un caso / Seuous tubal intraepithelial carcinoma as a post-surgical finding of endometriosis and myomatous uterus. A case report

Resumen: ANTECEDENTES: El carcinoma intraepitelial tubárico seroso es una lesión precursora del carcinoma invasivo de las trompas de Falopio que con frecuencia se diagnostica en el contexto de una salpingooforectomía bilateral profiláctica por patología ginecológica benigna. CASO CLÍNICO: Paciente nulípara, de 51 años, con cuadro clínico de dolor abdominal y elevación de marcadores tumorales CA-125 y CA-19.9, diagnosticada con útero polimiomatoso y sospecha de endometrioma en el ovario derecho. Después de la histerectomía subtotal con anexectomía bilateral, el estudio histológico de la pieza tubárica extirpada reportó focos microscópicos de carcinoma intraepitelial tubárico seroso, sin signos de invasión estromal. Por los hallazgos se solicitaron pruebas de imagen mamarias y el estudio genético de mutación BRCA 1 y 2. CONCLUSIÓN: La salpingooforectomía bilateral profiláctica es un procedimiento que reduce el riesgo de carcinomas peritoneales, tubáricos y serosos de ovario. Las pacientes con carcinoma intraepitelial tubárico seroso deben tener seguimiento basado en controles ecográficos, pruebas de imagen mamarias, determinación de marcadores tumorales y estudios genéticos, debido a su asociación con mutaciones en los genes BRCA 1 y 2.

Abstract: BACKGROUND: Serous tubal intraepithelial carcinoma (STIC) is a precursor lesion of invasive high-grade tubal and serous carcinoma of the ovary, frequently diagnosed in the context of prophylactic bilateral salpingoophorectomy for benign gynecological pathology. The objective of this work is to carry out a literature review on the most relevant aspects of the follow-up of this injury, after its incidental diagnosis in gynecological surgery. CLINICAL CASE: A 51-year-old nulliparous patient who, in the context of a clinical situation of abdominal pain with elevation of tumor markers CA125 and CA19.9, was diagnosed with polymomatous uterus and suspected endometrioma in the right ovary. After a subtotal hysterectomy with bilateral adnexectomy, the histological study of the excised tubal specimen found microscopic foci of STIC without signs of stromal invasion. Given this finding, breast imaging tests and a genetic study of the BRCA 1/2 mutation was requested. CONCLUSION: Prophylactic bilateral salpingoophorectomy in gynecological surgery is a procedure that can reduce the risk of developing peritoneal, tubal, and serous ovarian carcinomas. Patients diagnosed with STIC should be subsidiaries of follow-up based on ultrasound controls, mammary imaging tests, tumor markers, and genetic studies, due to their association in many cases with mutations in the BRCA 1/2 genes. It is necessary to establish a series of standardized clinical protocols for the management of patients with STIC and to continue advancing our understanding of this pathology and its subsequent evolution to high-grade serous carcinoma.

High grade adenosarcoma of endocervix and endometrial cavity with a heterologous component of rhabdomyosarcoma. Case report and review of the literature / Adenosarcoma de alto grado de endocérvix y cavidad endometrial con componente heterólogo de rabdomiosarcoma. reporte de caso y revisión de la literatura

RESUMEN Objetivo: presentar el caso de una paciente con diagnóstico de adenosarcoma de alto grado de endocérvix y de cavidad endometrial, con componente heterólogo, y hacer una revisión de la literatura con especial atención al diagnóstico y manejo terapéutico de esa patología. Materiales y métodos: Se presenta el caso de una paciente de 31 años, que consulta al Hospital Universitario Virgen Macarena de Sevilla, institución regional de tercer nivel, por presentar san grado genital originado por una masa polipoidea endocervical que se llevó a biopsia con resultado de un leiomiosarcoma poco diferenciado de alto grado de endocérvix. Posteriormente fue llevada a histerectomía total abdominal. En el estudio de la pieza quirúrgica el resultado fue: adenosarcoma de endocérvix y cavidad endometrial, con componente heterólogo de rabdomiosarcoma. Con los términos: "adenosarcoma", "endocervical", "cérvix", "uterus", "heterologous", en las bases de datos Medline vía PubMed se realizó una búsqueda de artículos de revisión bibliográfica, reportes y series de casos clínicos que describían aspectos del adenosarcoma cervicouterino y del componente heterólogo de rabdomiosarcoma, en inglés y español, publicados desde 1974. Resultados: se hallaron seis artículos correspondientes a revisiones de la literatura, reportes o series de casos, donde se describen los aspectos más importantes referentes al diagnóstico y tratamiento de esta patología. Conclusiones: esta patología se caracteriza, en ocasiones, por un crecimiento rápido y agresivo, donde es importante el diagnóstico precoz y el tratamiento óptimo, basado en una combinación de cirugía, radioterapia y quimioterapia, aunque dada su baja prevalencia se necesitan aún más estudios para poder confirmar estos datos.

ABSTRACT Objective: To present the case of a patient diagnosed with high grade adenosarcoma of the endocervix and the endometrial cavity, with a heterologous component, and to conduct a review of the literature focusing on the diagnosis and therapeutic management of this disease condition. Materials and methods: We present the case of a 31-year-old female patient who came to Virgen Macarena University Hospital of Seville, a Level III regional institution, complaining of genital bleeding arising from an endocervical polypoid mass. The biopsy of the mass revealed a high grade, poorly differentiated leiomyosarcoma of the endocervix. The patient was taken later to total abdominal hysterectomy. The study of the surgical specimen provided the following result: adenosarcoma of the endocervix and endometrial cavity with a heterologous rhabdomyosarcoma component. A search was conducted in the Medline database via Pubmed using the terms "adenosarcoma," "endocervical," "cervix," "uterus," "heterologous." The search included literature review articles, case reports and clinical case series describing aspects of cervical adenosarcoma and the heterologous rhabdomyosarcoma component, published in English and Spanish since 1974. Results: Six articles corresponding to literature reviews, case reports or case series in which the most relevant aspects of the diagnosis and treatment of this disease condition are described were retrieved. Conclusions: This condition is characterized, on occasions, by rapid and aggressive growth, hence the importance of early diagnosis and optimal treatment based on a combination of surgery, radiation therapy and chemotherapy. However, due to its low prevalence, further studies are needed in order to confirm these data.

Carcinoma de ovario en paciente con mutación del gen BRCA1. Diagnóstico tras biopsia de adenopatía cervical, en el contexto de un síndrome paraneoplásico cutáneo / Ovarian carcinoma in a patient with a BRCA1 gene mutation. Diagnosis after biopsy of cervical adenopathy, in the context of a cutaneous paraneoplastic syndrome

RESUMEN El cáncer epitelial de ovario representa uno de los tumores ginecológicos más letales ya que más del 75% de las pacientes son diagnosticadas en estadío avanzado. Aún no se ha demostrado que la realización de pruebas y exámenes pélvicos rutinarios haya reducido la mortalidad, no existiendo actualmente, un cribado eficaz para su diagnóstico precoz. Aunque la sintomatología metastásica extraperitoneal más común es el derrame pleural, las linfadenopatías neoplásicas a nivel supraclavicular aparecen hasta en el 4% de casos, generalmente asociándose a un mal pronóstico. La identificación de una adenopatía supraclavicular se relaciona hasta en un 58-83% de los casos, con el hallazgo de una tumoración maligna. Por otro lado, la dermatomiositis del adulto puede tener un origen paraneoplásico en un 15-25% de las ocasiones, siendo el cáncer de mama y de ovario la etiología más frecuente en la población femenina. Las pacientes portadoras de mutaciones en los genes BRCA 1 y 2 tienen un aumento del riesgo de padecer neoplasias de mama y ovario. En aquellas afectas de un cáncer de ovario y portadoras de una mutación en los genes BRCA, no se debería plantear una cirugía profiláctica de rutina sobre la mama, al menos en los primeros 5 años tras el diagnóstico de la neoplasia ovárica. Presentamos el caso de una paciente portadora de una mutación germinal del gen BRCA 1, que debuta con un cáncer de ovario, tras el estudio de una adenopatía neoplásica de cuello, biopsiada en el contexto de un síndrome paraneoplásico cutáneo.

ABSTRACT Epithelial ovarian cancer represents one of the most lethal gynecological tumors, since more than 75% of affected women are diagnosed at an advanced stage. However, studies have not demonstrated yet that performing routine pelvic exams and tests had reduced mortality in ovarian cancer, and currently there is no effective screening for early diagnosis. The most common extraperitoneal metastatic symptomatology of ovarian cancer is pleural effusion, but there are other, like neoplastic lymphadenopathies at supraclavicular level, described in up to 4% of cases and generally related to a poor prognosis. The identification of a supraclavicular adenopathy is associated with the finding of a malignant tumor in 58-83% of the cases. On the other hand, adult dermatomyositis can have a paraneoplastic origin in 15-25% of patients, being breast and ovarian cancer the most frequent etiology in the female population. Patients with BRCA 1 and 2 genes mutations have an increased risk of breast and ovarian malignancies. In those affected by an ovarian cancer and carriers of a mutation in the BRCA genes, routine prophylactic surgery should not be considered on the breast, at least in the first 5 years after the diagnosis of ovarian neoplasia. We present the case of a patient with a germinal mutation of the BRCA 1 gene, who debuts with an ovarian cancer, after the study of a neoplastic adenopathy of neck, biopsied in the context of a cutaneous paraneoplastic syndrome.

Osteosarcoma primario de mama en una paciente con antecedentes de tratamiento radioterápico loco-regional por carcinoma in situ mamario / Primary breast osteosarcoma in a patient with a history of locoregional radiotherapy treatment for breast carcinoma in situ

RESUMEN El cáncer de mama es el tumor más prevalente a nivel mundial entre las mujeres. A pesar de que la supervivencia global alcanza cifras cercanas al 90%, sigue suponiendo un importante problema sanitario y económico para la población. Los sarcomas primarios de mama suponen menos del 1% de estas neoplasias, pero sus tasas de recidiva y mortalidad son elevadas. Dado que no existen pruebas de imagen específicas para el diagnóstico, la confirmación de dicha entidad supone un reto a nivel histopatológico. El tratamiento del osteosarcoma de mama es principalmente quirúrgico, con la extirpación de la tumoración con márgenes adecuados, que será trascendental para el pronóstico de las pacientes. No se ha demostrado que sea necesaria una disección axilar, ni un tratamiento adyuvante estándar de quimioterapia ni radioterapia, salvo casos indicados. Presentamos el caso de una paciente postmenopaúsica que tras haber desarrollado un carcinoma ductal in situ de mama tratado de forma satisfactoria, desarrolla dos años posterior a la finalización del tratamiento radioterápico, y en la misma localización del tumor inicial, un osteosarcoma primario de mama de rápido crecimiento atribuible al efecto de la radioterapia administrada.

ABSTRACT Breast cancer is the most prevalent tumor worldwide among women. Despite the fact that overall survival reaches figures close to 90%, it continues to be an important health and economic problem for the population. Primary breast sarcomas account for less than 1% of these neoplasms but their rates of recurrence and mortality are high. Given that there are no specific imaging tests for diagnosis, confirmation of this entity is a challenge at the histopathological level. The treatment of the OSM is mainly surgical with the removal of the tumor with adequate margins, which will be transcendental for the prognosis of the patients. It has not been demonstrated that an axillary dissection is required, nor a standard adjuvant treatment of chemotherapy or radiotherapy, unless indicated. We present the case of a postmenopausal patient who, after having developed a ductal carcinoma in situ of the breast (DCIS) successfully treated, developed two years after the end of the radiotherapy treatment, and in the same location of the initial tumor, an osteosarcoma primary breast of rapid growth attributable to the effect of radiotherapy administered.

Adenocarcinoma sincrónico de alto grado de endometrio y ovario; a propósito de un caso clínico / Synchronous high-grade adenocarcinoma of the endometrium and ovary; about a clinical case

RESUMEN El cáncer sincrónico endometrial y ovárico (SEOC) representa alrededor de un 5-10% de las neoplasias de endometrio y ovario. Cuando no existe extensión locorregional y presentan un patrón histológico de bajo grado, actúan como si fueran dos tumores primarios independientes, en lugar de comportarse como un cáncer en estadio avanzado. Los mecanismos para diferenciar si su origen es metastásico o por el contrario, son tumores primarios independientes conlleva una gran dificultad y ha generado una importante controversia dentro del estudio de este tipo de neoplasias. En este artículo, exponemos el caso clínico de una paciente de 46 años que presenta un tumor sincrónico de endometrio y ovario en estadio IA, desconocido hasta el estudio histológico de la pieza quirúrgica.

ABSTRACT Endometrial and ovarian synchronous cancer (SEOC) accounts for about 5-10% of endometrial and ovarian neoplasms. When there is no local extension and they present a low-grade histological pattern, they act as if they were two independent primary tumours, instead of behaving as an advanced stage cancer. Therefore, the differentiation of its origin (metastatic or independent primary tumours) is fraught with difficulty and has generated a significant controversy in the study of this type of neoplasms. In this article, we present the clinical case of a 46-year-old patient presenting a synchronous tumor of the endometrium and ovary in IA stage, unknown until the histological study of the surgical sample.

Tumor phyllodes maligno gigante de mama; neoplasia infrecuente de mal pronóstico: a propósito de un caso clínico / Giant phyllodes tumor of the breast; uncommon neoplasm of poor prognosis: clinical case

Los tumores Phyllodes agrupan un conjunto de patologías caracterizadas por presentar una arquitectura histológica estromal y epitelial; dividiéndose en benignos, borderline o malignos, en función de múltiples características. Se desarrollan más frecuentemente en pacientes entre los 35-55 años de edad, representando el 0.3%-1% de los tumores primarios de la mama. Clínicamente se caracterizan por la aparición de una masa indolora, firme, dura, multilobulada y de crecimiento rápido que puede llegar a alcanzar un gran tamaño, denominándose gigantes cuando superan los 10 cm de longitud. El diagnóstico de los tumores Phyllodes, se basa en el estudio anatomopatológico mediante biopsia radioguiada y las pruebas de imagen mamarias. La cirugía conservadora o radical, con márgenes de resección quirúrgica libres de enfermedad mayores de 1 cm, y la radioterapia adyuvante sobre el lecho tumoral, son el tratamiento de elección de este tipo de tumores. El tamaño de la masa, el tipo histológico y la afectación tumoral de los bordes quirúrgicos son los principales factores de riesgo de recurrencia, que puede alcanzar un 40%, siendo casi siempre a nivel local. Por otro lado, la probabilidad de desarrollar metástasis a distancia presenta una mayor variabilidad, siendo más frecuente a nivel pulmonar y óseo. A continuación, presentamos el caso de una paciente diagnósticada de un tumor Phyllodes maligno gigante de mama derecha (mayor de 20 cm) que, tras tratamiento mediante cirugía radical y radioterapia adyuvante, desarrolló múltiples metástasis a distancia, recibiendo actualmente cuidados paliativos, a pesar de los esfuerzos terapéuticos multidisciplinares realizados.

Those Phyllodes tumors grouped a set of pathologies characterized by presenting an architecture histological stromal and epithelial; divided into benign, borderline or malignant, based on multiple characteristics. Occur most frequently in patients between 35-55 years of age, representing 0.3% - 1% of primary tumors of the breast. Clinically is characterized by the appearance of a mass painless, firm, hard, multilobulated and of growth fast that can get to reach a great size, calling is giant when exceed the 10 cm of length. Phyllodes tumors diagnosis, based on the study pathological radioguided biopsy and breast imaging tests. It surgery conservative or radical, with margins of resection surgical free of disease greater of 1 cm, and the radiation therapy adjuvant on the bedding tumor, are the treatment of choice of this type of tumors. He size of the mass, the type histologically and it involvement tumor of them edges surgical are the main factors of risk of recurrence, that can reach a 40%, being almost always to level local. On the other hand, the probability of developing metastasis to distance presents a greater variability, being more frequent to level lung and bone. Then, present the case of a patient diagnosed of a tumor Phyllodes malignant giant of mama right (greater of 20 cm) that, after treatment by surgery radical and radiotherapy adjuvant, developed multiple metastasis to distance, receiving currently care palliative, despite those efforts therapeutic multidisciplinary made.

Angiosarcoma cutáneo mamario radioinducido tras cirugía conservadora por carcinoma de mama

El angiosarcoma de mama es una entidad extremadamente infrecuente y de pronóstico infausto, que puede darse de forma primaria, o secundaria a radioterapia tras cirugía conservadora de mama. Puede presentarse como una masa palpable, o bien, como lesiones cutáneas violáceas que pueden simular cambios benignos derivados de la radioterapia. El diagnóstico precoz es esencial, tomando muestras para biopsia de dichas lesiones, y prestando especial interés a la inmunohistoquímica. El tratamiento de este tipo de neoplasias es un tema controvertido ya que, dada la rareza de su aparición, no existen protocolos definidos sobre la actitud a seguir, siendo de vital importancia las terapias asociadas a cirugía radical. Aquí se presenta un caso de una paciente de 62 años que desarrolla un angiosarcoma cutáneo de mama, secundario a radioterapia, clínicamente observado como lesiones papulares violáceas sobre la zona irradiada previamente, tras un carcinoma de mama tratado con cirugía conservadora, con una supervivencia de aproximadamente 12 meses entre el diagnóstico y el éxitus de la paciente.

Breast angiosarcomas are very rare malignancies with an unfortunate prognosis, which can occur in a primary form, or secondary to radiotherapy after conservative breast surgery. It can present as a palpable mass, or as violaceous cutaneous lesions that can mimic benign changes derived from radiotherapy. Early diagnosis is essential, biopsying such lesions, and paying particular attention to immunohistochemistry. The treatment of this type of neoplasias is a controversial issue since, given the rarity of its appearance, there are no defined protocols to be followed, being the therapies associated with radical surgery of vital importance. Here we present a case of a 62-year-old female patient who develops cutaneous angiosarcoma of the breast secondary to radiotherapy, clinically observed as violaceous papular lesions on the previously irradiated area, after a breast cancer treated with conservative surgery, and with a survival of approximately 12 months between the diagnosis and the patient’s success.